اسباب ولادة طفل متلازمة داون

متلازمة داون

تُعدّ الجينات المسؤول الرئيس للتحكّم بشكل الجسم ووظائفه المختلفة، وهي المسؤولة عن كل ما فيه من لون الشعر إلى الطريقة التي يُهضم فيها الطعام، وحدوث أي خلل فيها يسبب الكثير من الآثار، ومن الأمثلة على ذلك متلازمة داون؛ إذ يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من وجود كروموسوم إضافي يسبب الكثير من التغيرات الجسدية والعقلية.^[١]

تُسبّب متلازمة داون كثيرًا من الآثار التي تختلف من شخص إلى آخر؛ فبعض الأشخاص يعيشون كامل حياتهم بالاعتماد على ذاتهم، بينما الآخرون يحتاجون إلى المساعدة للعناية بأنفسهم. يتميز الأشخاص المصابون بالمتلازمة ببعض العلامات الجسدية الواضحة، مثل: الأنف المسطّح، والأذن الصغيرة، وتتأثر لديهم العمليات العقلية، مثل: التفكير، والتفسير، والاستيعاب، كما أنهم يتأخرون بالمشي والتكلّم، ويحتاجون إلى اكتساب بعض المهارات ليتمكنوا من إكمال حياتهم.^[١]

أسباب ولادة طفل متلازمة داون

تحتوي الخلايا البشرية الطبيعية على 23 زوجًا من الكروموسومات، كل زوج يتكون من كروموسوم من الأم وآخر من الأب، أما متلازمة داون فهي تنتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا في الكروموسوم رقم 21 بسبب وجود كرموسوم زائد، هذا الجين الزائد هو المسؤول عن أعراض متلازمة داون واضطراباتها، وتوجد ثلاثة اختلافات وراثية تسبب هذه المتلازمة، هي:^[٢]

• التثلث الصبغي 21: إذ إنّ 95% من حالات متلازمة داون في الوقت الحالي سببها التثلّث الصبغي 21، إذ يحمل الجنين المصاب ثلاث نسخ من كرموسوم 21 بدل نسختين، وينتج هذا عن انقسام غير طبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية: هي حالة نادرة من متلازمة داون، إذ تكون لدى المصاب زيادة في كروموسوم 21 في بعض الخلايا وليس كلها، وينتج هذا عن انقسام غير طبيعي بعد التخصيب.
• متلازمة داون بالتبدّل الصبغي: تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يتصل جزء من كروموسوم 21 بآخر قبل الحمل أو خلاله، إذ يحمل هؤلاء الأطفال النسختين الطبيعيتين من كروموسوم 21، لكن توجد مواد جينية إضافية منه مرتبطة بكروموسومات أخرى.

كما توجد عدة عوامل تزيد من خطر ولادة طفل متلازمة داون، منها ما يأتي:^[٢]

• تأخر عمر الإنجاب: يزداد خطر ولادة طفل بمتلازمة داون كلما تقدمت الأم بالعمر؛ فكلما زاد عمر البويضة كانت عرضةً لحدوث خلل في الانقسام الجيني، وتزداد خطورة الحمل بطفل متلازمة داون للنساء بعد عمر 35 عامًا، وبالرغم من ذلك فإن معظم الأطفال المصابين بها هم أبناء لأمهات أقل من 35 عامًا.
• أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون: يمكن لكل من الآباء والأمهات نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
• ولادة سابقة لطفل مصاب بمتلازمة داون: إذا كان لدى الوالدين طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد خطر ولادة طفل آخر مصاب بها، ويمكن للوالدين مراجعة اختصاصي الأمراض الوراثية لتقييم الحالة.
• نقص حمض الفوليك: إذ وجدت بعض الأبحاث أنّ نقص حمض الفوليك يؤثر على كيفية انفصال الحمض النووي وإعادة اتحاده.^[٣]

صفات طفل متلازمة داون

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من وجود علامات جسدية مميزة، ومشكلات صحية، وتغيّرات في التطور المعرفي، مثل:^[٤]

• العلامات الجسدية: منها ما يأتي:
  • عيون مائلة إلى الأعلى، وفيها طيات من الجلد عند الزاوية الداخلية للعين، ووجود بقع بيضاء على القزحية.
  • انخفاض قوة العضلات.
  • قصر الرقبة.
  • تسطّح جسر الأنف.
  • وجود خط عميق في كف اليد.
  • بروز اللسان.
  • وجود مسافة كبيرة بين إصبعي القدم الأول والثاني.
• علامات تأخر النمو: يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من ملامح نمو معرفية تشير إلى وجود إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، مع ذلك فإن التطور المعرفي والقدرة الفكرية لديهم متغيرة، وفي العادة الأطفال المصابون بالمتلازمة يصلون إلى علامات النمو في وقت متأخر عن أقرانهم، فمثلًا قد يتأخرون في تعلم الكلام، لذا يحتاجون إلى معالجين لاكتساب اللغة، كما أن أطفال متلازمة داون عادةً ما يجلسون في عمر 11 شهرًا، ويزحفون في عمر 17 شهرًا، ويمشون في عمر 26 شهرًا، وقد تكون لديهم أيضًا مشكلات في الانتباه أو إصدار الأحكام أو السلوك، مع ذلك يمكن لأطفال متلازمة داون الالتحاق بالمدرسة وأن يكونوا ناشطين في المجتمع.
• المشكلات الصحية: قد يصاب أطفال متلازمة داون بأي مشكلة صحية تصيب أي عضو في الجسم، ومن الجدير بالذكر أن نصفهم يعاني من مشكلات خَلقية في القلب، بالإضافة إلى مشكلات أخرى، مثل:
  • مشكلات في التنفس.
  • صعوبة في السمع.
  • مرض الزهايمر.
  • لوكيميا الأطفال.
  • الصرع.
  • اضطرابات الغدة الدرقية.

على الرغم من ذلك فهم أقل عرضةً للإصابة بتصلب الشرايين، واعتلال الشبكية بسبب السكري، ومعظم أنواع السرطان.

تشخيص متلازمة داون

يمكن اتخاذ عدة إجراءات لفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، خاصةً إذا كان عمر الأم يتجاوز 35 عامًا وعمر الأب يتجاوز 40 عامًا، ويمكن اتباع الإجراءات الآتية حسب عمر الحمل:^[٥]

• خلال الثلث الأول من الحمل: يمكن إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتيّة وفحوصات الدم لتشخيص متلازمة داون لدى الجنين، لكن هذه الفحوصات قد تعطي نتيجةً إيجابيةً خاطئةً مقارنةً بالفحوصات التي تُجرى آخر الحمل، وفي حال لم تكن النتائج طبيعيةً يأخذ الطبيب عينةً من ماء الجنين بعد الأسبوع 15 من الحمل لفحص التغيّرات الجينية.
• خلال الثلث الثاني من الحمل: التصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير رباعي الأبعاد، إذ يساعدان على تشخيص متلازمة داون وتشخيص أي عيوب في الدماغ والحبل الشوكي، وعادةً ما تجرى هذه الصورة بين الأسبوعين 15-20 من الحمل، وفي حال وجود أي شيء غير طبيعي يزداد خطر الولادة مع وجود عيوب خلقية لدى الجنين.
• فحوصات إضافية: تتضمن ما يأتي:
  • أخذ عينة من ماء الجنين لفحص عدد الكروموسومات، ويُجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 15 من الحمل.
  • فحص الزغابات المشيمية، إذ يأخذ الطبيب خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، ويجرى هذا الفحص بين الأسبوعين 9-14 من الحمل.
  • أخذ عينة من دم الحبل السري لفحص العيوب الخلقية، ويجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل، ويزيد من خطر الإجهاض، لذا لا يُلجَأ إليه إلا في حال عدم كفاية التحاليل الأخرى.
• فحوصات عند الولادة: تتضمن ما يأتي:
  • الفحص الجسدي للمولود.
  • فحص دم يسمى النمط النووي؛ لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "What Is Down Syndrome?", webmd, Retrieved 7-1-2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 7-1-2020. Edited.
3. ↑ "What Causes Down Syndrome and Risk Factors That Make a Baby More Likely to Be Born With the Condition", everydayhealth, Retrieved 7-1-2020. Edited.
4. ↑ "What to know about Down syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 7-1-2020. Edited.
5. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 7-1-2020. Edited.