اسباب الحمل بطفل منغولي

متلازمة داون

تُعرف متلازمة داون بأنها خلل جيني ناجم عن وجود كروموسوم إضافي لدى الشخص المصاب، ليبلغ عدد الكرموسومات 47 بدلًا من 46 كروموسومًا، ويحدث ذلك منذ الولادة ويستمر طيلة حياة المصاب، وللأسف لا يوجد علاج لمتلازمة داون.

قد يترتب على وجود الكروموسوم الإضافي حدوث العديد من المشكلات الجسدية والعقلية لدى المصابين، التي تتفاوت بين خفيفة ومعتدلة، وتتمثّل المشكلات الجسدية بالأنف المسطّح والأذن الصغيرة، أما المشكلات العقلية فتتمثل بضعف قدرة المصاب على الفهم والإدراك والتفاهم، بالإضافة إلى زيادة الوقت الذي يحتاجه الطفل لتعلُّم مهارات مختلفة، كالمشي، والتحدث، وتطوير المهارات الاجتماعية.^[١]

أسباب الحمل بطفل من متلازمة داون

كما ذُكِرَ سابقًا فإن متلازمة داون ناجمة عن وجود كروموسوم إضافي، إذ يوجد في الوضع الطبيعي 23 زوجًا من الكرموسومات، كل زوج يحتوي على كرموسوم من الأم وآخر من الأب، لكن في حال حدوث انقسام غير طبيعي في الخلايا مؤثرًا في زوج الكرموسومات رقم 21 فإن ذلك قد يسبب وجود كرموسوم إضافي عليه، قد يكون كلّيًّا أو جزئيًّا، حاملًا المادة الوراثية التي تعد المسؤولة عن ظهور السمات المميزة للمصاب بمتلازمة داون، بالإضافة إلى مشكلات النمو والتطور لديه، وتوجد ثلاثة أنواع وراثية مختلفة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، تتضمن ما يأتي:^[٢]

• التثلث الصبغي 21: هو النوع الأكثر حدوثًا وانتشارًا، وذلك بنسبة تصل إل 95%، وغالبًا ما ينتج عن انقسام غير طبيعي للبويضة أو الحيوان المنوي أثناء مرحلة التطوّر، مما يترتب على ذلك وجود نسخة إضافية على الكروموسوم رقم 21، إذ تبلغ 3 نسخ بدلًا من نسختين، وذلك في جميع خلايا الجسم.
• متلازمة داون الفسيفسائي: ذلك باحتواء بعض خلايا الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، لتختلط الخلايا الطبيعية مع الخلايا غير الطبيعية، وهو سبب تسميتها بمتلازمة داون الفسيفسائي، وتعد الإصابة بهذا النوع نادرة، وغالبًا ما ينتج عن خضوع البويضة المخصبة بعد الإخصاب لانقسام غير طبيعي.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي: ذلك بارتباط جزء من كروموسوم رقم 21 بآخر، سواء عند الإخصاب أم قبله، مما يترتب على ذلك التحاق مادة وراثية إضافية من تلك الموجودة على كروموسوم 21 بكروموسوم آخر، مع بقاء الزوج 21 يحتوي على نسختين.

لا تُعد متلازمة داون اضطرابًا وراثيًّا في معظم الحالات، لكن توجد عدة عوامل من شأنها أن تزيد من فرصة ولادة طفل بمصاب متلازمة داون، من أهمها ما يأتي:

• حمل المرأة في عمر متأخر: مع التقدم بالعمر -خاصّةً بعد عمر 35 سنةً تصبح البويضة لدى المرأة عرضةً أكثر للانقسام بطريقة غير طبيعية، الأمر الذي يزيد من فرصة ولادة طفل بمتلازمة داون، مع ذلك وُجد أن معظم الأطفال المصابين بها عادةً ما يولدون من النساء الأقل عمرًا من 35 عامًا؛ وذلك بسبب ولادتهم عدد أكبر من الأطفال عادةً.
• أسباب وراثية: إذ يمكن أن تحدث الإصابة بمتلازمة داون في حال حمل الأب أو الأم لجينات متلازمة داون بالتبدل الصبغي.
• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: إذ تزداد فرصة إنجاب طفل بمتلازمة داون لدى الآباء والأمهات الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب بها.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

عادةً ما يعاني المصاب بمتلازمة داون من العديد من المشكلات الصحية، تتضمن ما يأتي:^[٣]

• السمات الجسدية: من أهم السمات الجسدية التي تظهر لدى المصاب بمتلازمة داون ما يأتي:
  • الأنف المسطح.
  • قصر القامة، والرقبة القصيرة.
  • انحناء في الإصبع الخامس.
  • العيون تكون إلى الأعلى مع وجود ثنيات من الجلد على زاوية العين الداخلية، بالإضافة إلى وجود بقع بيضاء على القزحية.
  • انخفاض في قوة العضلات.
  • وجود مساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.
  • بروز اللسان.
  • وجود واحدة من التجاعيد العميقة في باطن اليد.
• المشكلات الصحية: إذ قد يعاني نصف المصابين بمتلازمة داون من الإصابة بمرض قلبي خَلقي، بالإضافة إلى زيادة احتمالية الإصابة بعدة مشكلات مرضية أخرى، تتضمن ما يأتي:
  • مشكلات في التنفس.
  • الصرع.
  • مرض الزهايمر.
  • صعوبات في السمع.
  • مشكلات في الغدة الدرقية.
  • سرطان الدم في مرحلة الطفولة.
• التأخر في النمو: فغالبًا ما يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من التأخر في التطور المعرفي والقدرة الفكرية مقارنةً مع أقرانه الطبيعيين، بالإضافة إلى التأخر في المهارات المختلفة، وتجدر الإشارة إلى اختلاف شدة الإصابة بالاضطرابات النمائية بدرجة كبيرة بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ويمكن بيان بعض هذه الاضطرابات على النحو الآتي:
  • مشكلات في الانتباه، وعدم القدرة على اتخاذ القرارات المناسبة، والتصرفات العدوانية.
  • التأخر في القدرة على التكلّم، مما يستدعي خضوع المصاب لعلاج النطق الذي يساعده على تعلم اللغة.
  • التأخر في أداء المهارات الحركية، إذ غالبًا ما يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة داون بالجلوس من عمر 11 شهرًا، والزحف من عمر 17 شهرًا، أما المشي فغالبًا ما يبدأ بعد عمر 26 شهرًا.

تشخيص متلازمة داون

توجد طريقتان لتشخيص متلازمة داون، هما كما يأتي:^[٤]

• الفحص الكشفي: الذي يعدّ من الفحوصات السهلة وغير المكلفة ماديًا، ويمكن استخدامه لتحديد وجود خطر من الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين دون التأكد من ذلك، ويتضمن هذا الفحص ما يأتي:
  • الفحص القفوي، يتمثل بحساب المساحة الصافية في ثنيات الأنسجة الموجودة خلف عنق الطفل النامي، إذ تظهر هذا المسافة كبيرةً لدى الجنين الذي يعاني من متلازمة داون، ويمكن إجراء هذا الفحص بين الأسبوعين 11-14 من الحمل.
  • الاختبار الثلاثي، الذي يتمثل بقياس نسبة ثلاث مواد كيمائية توجد طبيعيًا في دم المرأة الحامل، ويمكن إجراؤه ما بين الأسبوعين 15-18 من الحمل.
  • الفحص المتكامل، الذي يهدف إلى تقديم نتائح أكثر دقةً من خلال استخدام الفحوصات التي أُجريت في الثلث الأول من الحمل وفحص الدم، بالإضافة إلى الاختبار الثلاثي الذي أُجرِيَ في المرحلة الثانية من الحمل.
  • الحمض النووي الحر للخلايا، المتمثل بفحص المادة الوراثية للجنين الموجودة في دم الأم.
  • الموجات فوق الصوتية الوراثية، التي تُجرى إلى جانب فحص الدم بهدف الكشف عن وجود تشوهات جسدية ترتبط بمتلازمة داون، وعادةً ما تُجرى ما بين الأسابيع 18-20 من الحمل.
• الفحص التشخيصي: هو الفحص الذي يحدد إصابة الجنين بمتلازمة داون، إذ تبلغ دقته ما يقارب 99%، لكن نظرًا لما يسببه من زيادة خطر حدوث الإجهاض فإنه يُُجرى فقط لدى المرأة الحامل التي يبلغ عمرها 35 عامًا أو أكثر، أو في حال وجود تاريخ عائلي من ولادة أطفال مصابين بالعيوب الخَلقية، أو في حال كانت نتائج الفحص الكشفي غير طبيعية، وتتضمن الفحوصات التشخيصية ما يأتي:
  • فحص السائل الأمنيوسي، إذ يمكن إجراء هذا الفحص ما بين الأسبوعين 15-20 من الحمل، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمينوسي من خلال إدخال إبرة عبر البطن، ثم تحليل عينة السائل وتحليل والخلايا الموجودة فيه للتوصل إن كان يوجد خلل في الكروموسوم.
  • فحص الزغابات المشيمية، يمكن إجراء هذه الفحص في بداية الحمل؛ أي ما بين الأسبوعين 10-12 منه، ويتضمن أخذ عينة صغيرة من الخلايا الموجودة في المشيمة، وذلك إما عن طريق عنق الرحم وإما بإدخال إبرة في البطن مباشرةً.
  • أخذ عينة دم من الحبل السري، وذلك بإدخال إبرة لأخذها، ويمكن إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل.

المراجع

1. ↑ Dan Brennan (5-5-2019), "What Is Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 7-1-2020. Edited.
2. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 7-1-2020. Edited.
3. ↑ Peter Crosta (6-12-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 7-1-2020. Edited.
4. ↑ Mary L. Gavin (9-2015), "Down Syndrome"، www.kidshealth.org, Retrieved 8-1-2020. Edited.