أعراض متلازمة داون

متلازمة داون

تُعدّ متلازمة داون من أشهر اضطرابات الكروموسومات الوراثية، وتحدث بسبب الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، فيزداد النسخ الكليّ أو الجزئيّ في الكروموسوم 21، مما ينتج عنه تغيرات عديدة في النمو والملامح الجسدية، وإعاقة ذهنية، وصعوبات في التعلّم لدى الأطفال، بالإضافة لعدّة مضاعفات صحيّة أخرى كاضطرابات القلب وجهاز الهضم، وإنّ الأعراض تتفاوت في حدّتها من مريض لآخر، فقد يعاني البعض من مشاكل عقلية خفيفة، بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة، لكن مع ذلك فإنّ التدخل المبكر والفهم الجيّد للمتلازمة يُحسّن بدوره من نوعية حياة المريض، وسنتعرّف في هذا المقال لأعراض متلازمة داون، والعديد من المعلومات الأخرى المتعلّقة بمتلازمة داون^[١].

أعراض متلازمة داون

تتفاوت أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، ويمكن توضيح الأعراض كما يأتي^[٢]:

• أعراض جسدية: من الأعراض الجسدية الشائعة لمتلازمة داون:
  • ضعف أو ارتخاء العضلات.
  • قصر الرقبة، وتجمّع الجلد خلف الرقبة.
  • شكل الوجه والأنف المُسطّح.
  • حجم صغير للرأس والأذنين والفم.
  • شكل العينين مائل إلى الأعلى، مع خروج طيّة الجلد من الجفن العلويّ، وتكون قريبةً من الشكل اللوزيّ.
  • ظهور نقاط بيضاء على محيط القزحية، وتُعرف باسم بقع بروشفيلد.
  • شكل اليدين عريضة وقصيرة، والأصابع تبدو قصيرةً.
  • وجود ثنية واحدة عريضة وعميقة في باطن الكف.
  • وجود مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول والثاني.
• الأعراض الفكرية وأعراض النموّ: يعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل في التعلّم والتفكير، وتتراوح هذه الأعراض بشدّتها من شخص لآخر، وتشمل هذه الأعراض:
  • الانتباه لفترة قصيرة من الزمن.
  • صعوبات بتطوير اللغة وبطء في التعلّم.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

في الحالات الطبيعية يمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات، أحدهما من الأب والآخر من الأم، فيكون المجموع 46 كروموسومًا، وتنتج متلازمة داون عند حدوث خلل في انقسام الكروموسومات، فينقسم الكروموسوم 21 لثلاث نسخ عوضًا عن نسختين، فينتج في المحصلة 47 كروموسومًا، ويتسبب هذا الكروموسوم الزائد بحدوث مشاكل عقلية وجسدية^[٣].

أنواع متلازمة داون

توجد 3 أنواع رئيسية مختلفة لمتلازمة داون، وهي^[٤]:

• التثلث الحادي والعشرين: وهو النّوع الأكثر شيوعًا، إذ يصيب 95% من الحالات، ويحدث بسبب خلل في انقسام الكروموسوم 21 فينتج عنه 3 نسخ بدلًا عن نسختين.
• النوع الفسيفسائيّ: وهو نوع نادر من متلازمة داون، إذ يصيب حوالي 1% من الحالات، ويحدث عند وجود نوعين من الخلايا، أحدها يحمل عددًا طبيعيًا من الكروموسومات، والآخر يحمل عددًا أكثر من الكروموسومات.
• الانتقال الصبغيّ: يصيب حوالي 4% من الحالات، إذ ينفصل الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر وعادةً ما يكون كروموسوم 14، ممّا ينتج عنه أعراض متلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

يعاني المصابون بمتلازمة داون من مجموعة من المُضاعفات، وتتضمن الآتي^[١]:

• مشاكل في القلب: يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من أحد أمراض القلب الخلقية، بعضها قد يكون مهدّدًا للحياة، وقد يتطلّب عمليةً جراحيةً في مرحلة الطفولة المبكّرة لعلاجها.
• مشاكل في جهاز الهضم: تشمل هذه المشاكل تشوّهات في جهاز الهضم والأمعاء والمريء والشرج، وقد ينتج عنها خطر الإصابة بمشاكل هضمية، كالانسداد، أو الحرقة، أو الداء البطنيّ.
• اضطرابات جهاز المناعة: إذ يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون عرضةً للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، كبعض أنواع السرطانات، والأمراض المُعدية.
• انقطاع النّفس أثناء النّوم: إذ يكون مرضى متلازمة داون أكثر عرضةً لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النوميّ.
• السمنة: إذ لديهم فرصة أكبر للإصابة بالسمنة من الأشخاص الطبيعيين.
• مشاكل الحبل الشوكيّ: يعاني بعض المصابين بمتلازمة داون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة، ممّا يعرّضهم لخطر الإصابة بالحبل الشوكي.
• ابيضاض الدم: إذ إنّ مرضى متلازمة داون لديهم فرصة أكبر للإصابة بابيضاض الدم من غيرهم.
• الخرف: تزداد فرصة الإصابة به أكثر من الأشخاص الطبيعيين، وتبدأ أعراضه في الظهور في عمر 50 عامًا، وتزداد فرصتهم للإصابة بمرض الزهايمر.
• مشاكل ومضاعفات أخرى: كمشاكل الغدد الصمّاء، ومشاكل الأسنان، والتهابات الأذن، ومشاكل سمعية وبصرية.

التعايش مع مرضى متلازمة داون

يبلغ اليوم متوسط العمر المتوقع للأشخاص المُصابين بمتلازمة داون ما بين 50 - 60 عامًا في المتوسط، وهي فترة طويلة نسبيًا مقارنةً بالعقود الماضية، إذ كان الطفل المصاب لا يعيش أكثر من 10 سنوات، وقد يكون السبب وراء ذلك هو دور الرعاية الطبية ومراعاة الحالة الخاصة والوضع الصحي الذي يعيشه المصاب، فمن المهم أن يحظى بعلاقة وثيقة مع الشبكة الطبية، لمتابعة التحدّيات الصحية التي يمرّ بها من عيوب القلب وأمراض الدم، والحماية من الأمراض الشائعة كنزلات البرد وغيرها، بالإضافة لفهم الأسرة والأصدقاء في كيفية التعامل مع مرضى متلازمة داون، وبناء علاقة متينة معهم، ليصبحوا قادرين على التغلّب على مشاكلهم، فذلك يحسّن من نوعية الحياة التي يعيشونها ويزيد من اندماجهم في مجتمعاتهم، ويزيد من الفترة المتوقعة لعمرهم^[٣].

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 12-8-2019. Edited.
2. ↑ "What are common symptoms of Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 12-8-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} Karen Gill (14-11-2017), "Down Syndrome"، www.healthline.com, Retrieved 12-8-2019. Edited.
4. ↑ "Down Syndrome", www.ndss.org, Retrieved 12-8-2019. Edited.