أسباب متلازمة داون

متلازمة داون

يحتوي جسم الإنسان على الخلايا التي تحمل داخلها جيناتٍ مُجتمعةً في أجسام تشبه في تكوينها الخيوط التي تُدعى الكروموسومات، وهي الأجسام التي تمتلك داخلها على معلومات الإنسان الوراثية، في الوضع الطبيعي تحتوي الخلايا على 46 كروموسومًا، 23 من هذه الكروموسومات قادم من الأم، و 23 كروموسومًا من الأب، أمّا في حالة الطفل المُصاب بما يُعرَف بمتلازمة داون؛ فيها تحتوي معظم خلايا جسم المُصاب على 47 كروموسومًا، أي وجود كروموسوم إضافي^[١]، مما ينعكس بظهور عدّة أعراض أو تغيّرات على الطفل المُصاب، تتضمن^[٢]:

• بروز اللسان من خارج الفم، وكِبر حجمه إذ يبدو بأنّ الفم غير كافٍ لاحتوائه.
• زيادة عرض الأيدي ووجود طيّة واحدة فقط في باطنها، وقصر الأصابع.
• زيادة مرونة المفاصل، وتراجع اتساق العضلات.
• صغر حجم الرأس، وقِصَر العنق.
• تسطّح الوجه، وميلان العيون للأعلى.
• اختلاف مكان الأذنين عن موضعهم الطبيعي، وظهورهما بأنّهما أكثر تسطّحًا.
• تراجع النمو، وقصر طول المُصاب فيكون معدل طول الذكور 152 سنتميترًا، والإناث 150 سنتيمترًا.
• زيادة الوزن مع تقدم العمر.
• تراجع الوظائف الذهنية.
• تأخّر القدرات اللغوية نتيجة لضعف السمع، وكذلك القدرات الحركية مثل الزحف والمشي.

أسباب متلازمة داون

في الوضع الطبيعي الذي تنقسم فيه الخلية الواحدة لخليتين أُخرتين فإنّ الزوج الواحد من الكروموسومات ينفصلان عن بعضهما ليذهب كل منهما في خلية مختلفة، أمّا في حال متلازمة داون فإنّ يُوجد خلل عشوائي في هذه العملية يتسبب بوجود نسخة إضافية من كروموسوم 21، ويُعرف هذا الخلل بمصطلح عدم الانفصال؛ إذ يُشير لوجود خطأ في انفصال زوج الكروموسومات، فتتكوّن خلية لا تحتوي على أي من هذه الكروموسومات، وخليه أخرى فيها الزوج الكامل من الكروموسومات، وفي معظم الحالات ينشأ هذا الخلل عشوائيًّا في عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وتجدر الإشارة إلى أنّه لا توجد أيّ أدلة تُشير لارتباط هذا الخلل بنمط الحياة الذي يتبعه الوالدان أو بأيّ عوامل بيئية، إلّا أنّه تُوجد عدّة حقائق مرتبطة بأسباب الإصابة بمتلازمة داون توصلت إليها الأبحاث؛ في غالب الحالات يكون مصدر النسخة الزائدة من كروموسوم 21 في البويضة من الأم، وفي أقل من 5 % من الحالات تأتي النسخة الزائدة من الكروموسوم من الحيوان المنوي من الأب، أمّا النسبة المتبقية من الحالات فإنّها تنشأ بعد الإخصاب أثناء نمو الجنين^[٣].

تُوجد ثلاثة أنواع رئيسية من التغيرات التي قد تطرأ على الكروموسومات، والتي بدورها قد تتسبب بمتلازمة داون، وتضم^[٣]:

• التثلث الصبغي 21: تنشأ معظم حالات متلازمة داون نتيجة التثلّث الصبغي، في هذه الحالة ينتج خلل يتسبب بوجود كروموسوم إضافي، في العملية التي يتحد فيها الحيوان المنوي مع البويضة، وينتقل هذا الخلل إلى جميع الخلايا المكوّنة وتحتوي كل منها على ثلاث نسخ كاملة تمامًا من كروموسوم 21.
• التثلّث الفسيفسائي 21: تنشأ أقل من 5 % من حالات الإصابة بمتلازمة داون نتيجة هذا التغيّر، إذ لا تكون جميع خلايا المُصاب متشابهةً، فيحتوي معظمها على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، إلّا أنّ هناك خلايا أخرى لا تحتوي على الكروموسوم الزائد، وقد ينشأ هذا الخلل عندما يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من النمو، ولكن بعد اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي، وقد ينشأ أيضًا في مرحلة مبكرة من تطوّر الجنين، نتيجة فقدان بعض الخلايا للكروموسوم الإضافي.
• التبدّل الصبغي 21: إذ تحتوي الخلايا المتكوّنة على جزء فقط من الكروموسوم 21 الزائد، فيرتبط هذا الجزء بكروموسوم آخر، وينتقل لخلايا أخرى أثناء عملية الانقسام، في بعض الأحيان قد يحمل أحد الوالدين الذي لا يعاني من متلازمة داون التبدّل الصبغي، مما يؤدي لولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

يُصبح مُصاب متلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة بالمضاعفات المرتبطة بها مع التقدم في العمر، وتتضمن هذه المضاعفات ما يأتي^[٤]:

• اضطرابات المناعة: التي تظهر نتيجة التشوهات في جهاز المناعة مما يجعل المُصابين أكثر عرضةً للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، والأمراض المعدية، وبعض أنواع السرطان.
• انقطاع النفس في أثناء النوم: نتيجة التغيرات التي تصيب الأنسجة الرخوة والهيكل، بالتالي تتسبب بإعاقة مجرى الهواء.
• عيوب القلب: يعاني نصف المصابين بمتلازمة داون من أحد أنواع أمراض القلب الخلقية.
• عيوب الجهاز الهضمي: قد تُصيب تشوهات الجهاز الهضمي بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، التي قد تظهر على شكل تشوهات الأمعاء أو المريء أو القصبة الهوائية أو الشرج.
• مشاكل الحبل الشوكي: تحديدًا متلازمة التقلقل الفهقي المحوري، فيه يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة مما يجعلهم أكثر عرضةً للتعرّض للإصابة بالحبل الشوكي نتيجةً لفرط تمدد الرقبة.
• الخرف، ومرض الزهايمر.
• ابيضاض الدم.
• مشاكل أخرى؛ تتضمن مشاكل الغدد الصماء، والأسنان، والنوبات التشنجيّة، والتهابات الأذن.

المراجع

1. ↑ "Down's syndrome", www.nhs.uk,30-4-2017، Retrieved 31-7-2019. Edited.
2. ↑ Benjamin Wedro (17-10-2018), "Down Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 31-7-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "What causes Down syndrome?", www.nichd.nih.gov,31-1-2017، Retrieved 31-7-2019. Edited.
4. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 31-7-2019. Edited.