علامات الجنين المنغولي

علامات الجنين المنغولي

تُشِير متلازمة داون أو بالإنجليزية (Down Syndrome) أو التثلّث التصبغي 21 إلى حالةٍ يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، ويترتب عليها حدوث إعاقات وتأخّر في النمو الجسماني والعقلي، وقد يكون متوسط عمر الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أقلّ من الطبيعي عامةً^[١]، ويمكن تشخيص متلازمة داون بمُجرّد ولادة الطفل تقريبًا، إذ يُجرَى اختبار فوري بناءً على الخصائص الجسمانية المُميّزة لهذه الحالة، كما يمكن تشخيص متلازمة داون خلال الحمل، وفيما يلي توضيح للفحوصات المستخدمة لذلك^[٢]:

• الفحص القفوي بالموجات فوق الصوتية (Nuchal Translucency Ultrasound Screening): يُجرَى هذا الفحص بين الأسبوع 11-13 من الحمل، ويهدِف إلى قياس سمك الطية القفوية، وهي منطقة من الأنسجة توجد في مؤخرة عنق الجنين، ويُعدّ القياس الذي يقلّ عن 3 مم طبيعيًا، والقياس الذي يزيد عن ذلك يُعدّ غير طبيعيًّا ومشيرًا عادةً لإصابة الجنين بمتلازمة داون، وحينها قد تحتاج المرأة الحامل للمزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص، وتجدُر الإشارة إلى أنّ قياس الطية القفوية ليس سهلًا في هذا الفحص، ويحتاج شخصًا بخبرة جيّدة حتى يستطيع تحديده بدقّة.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound or Sonogram Screening): يُجرَى الفحص بالموجات فوق الصوتية القياسية بين الأسبوعين 18 و 22 من الحمل، لتكوين صورة للجنين قد تكشِف عن مجموعة من الخصائص الجسمانية المرتبطة بزيادة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، وعند إجراء هذا الفحص، يدهَن الطبيب هلامًا خاصًا على بطن الأم، ثم يضع مُحوّل الطاقة الذي ينقُل الموجات فوق الصوتية إلى البطن، وتنتقِل هذه الموجات عبر السائل المحيط بالجنين -السائل الأمنيوسي- ، ممّا يؤدّي إلى انحراف الهياكل الموجودة في الرحم، وتبعًا لكثافة التراكيب التي ترتطم بها الموجات، تكون سرعة ارتدادها، ثم يُحوّل الحاسوب هذه المعلومات إلى صورة للجنين، وفي بعض الحالات، يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون علامات على الموجات فوق الصوتية تشير إلى أنّهم قد يكونون مصابين بهذه المتلازمة، من هذه العلامات ما يأتي:

1. انسدادات في الجهاز الهضمي.
2. عدم تكوّن عظمة الأنف في الثلث الأول من الحمل.
3. عظم الفخذ أقصر من الطبيعي.
4. رتق الاثني عشر، يُشِير الاثني عشر إلى جزء من الأمعاء الدقيقة، أما رتق الاثني عشر، فهو عيب في هذا الجزء يظهر على الموجات فوق الصوتية في صورة فقّاعة مزدوجة ناتجة عن السوائل الزائدة والتورم فيه وفي المعدة، وتُعدّ زيادة السائل الأمنيوسي علامةً أخرى على رتق الاثني عشر، ولا يُرَى هذا الرتق عادةً إلا بعد 24 أسبوعًا، ويرتبط ظهوره في الموجات فوق الصوتية باحتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون بنسبة 30%.
5. عيوب في القلب.

ويجدُر بالذكر أنّ هذه العلامات لا تعني بالضرورة أنّ الجنين يعاني من متلازمة داون؛ كما أنّ عدم وجودها لا ينفي احتمالية الإصابة، فمعظم الأجنة المصابة بهذه المتلازمة لا تظهر أيّ تشوهات في الموجات فوق الصوتية^[٢].

طرق أخرى لمعرفة الجنين المنغولي

فيما يلي توضيح لطرق أخرى للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون^[٢]:

• الفحص الرباعي (Quadruple Screen): وهو فحص دم للأم الحامل، يُجرَى عادةً بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل كجزء من الفحوصات الروتينية لهذه المرحلة، ويقيس مستويات 4 مواد مُحدّدة، اثنتان منها مرتبطان بمتلازمة داون، وهما كما يأتي:

1. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG): وهو هرمون تنتجه المشيمة، وهو أيضًا المادة التي تظهر في البول وتكشف عن الحمل في بدايته في فحوصات الحمل المنزلية، وتكون مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية أعلى في دم الأمهات اللواتي يحملنَ أجنةً مصابةً بمتلازمة داون مقارنةً بغيرهنّ.
2. بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (PAPP-A): وهو بروتين سكري (glycoprotein) تنتجه المشيمة خلال الحمل^[٣]، إذ ترتفع احتمالية إنجاب الأمهات اللواتي لديهنّ مستويات منخفضة من (PAPP-A) في الدم لأطفال مصابين بمتلازمة داون، كما ترتبط المستويات المنخفضة من هذا البروتين بارتفاع خطر الإصابة بتسمم الحمل، والولادة المبكرة، وولادة جنين ميت.

• فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA): يتضمّن هذا الفحص أخذ عينة من دم الأم، واستخلاص الحمض النووي للأم والجنين؛ وذلك بهدف الكشف عن اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون، ويمكن إجراء هذا الاختبار في وقت مُبكّر من الحمل يصل إلى 10 أسابيع، لكن لا يوصى به إلا للنساء اللواتي لديهنّ عوامل خطر مُعيّنة لعيوب الجنين، مثل عمر الأم (35 أو أكثر)، ولا يُعدّ هذا الفحص تشخيصيًا، إنّما يُعطي فكرةً عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.

عوامل ترفع من خطر الجنين المنغولي

قد تزيد بعض العوامل من احتمالية إنجاب بعض الأهل لطفل مصاب بمتلازمة داون، بما في ذلك^[٤]:

• تقدّم عمر الأم: تزداد احتمالية إنجاب الأم لطفل مصاب بهذه المتلازمة إذا كان عمرها يزيد عن 35؛ نظرًا لأنّ البويضات مع تقدّم العمر تصبح أكثر عرضةً لانقسام الكروموسومات غير السليم، ورغم ذلك فإنّ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء بعمر أصغر من الـ35؛ ويُعزَى ذلك إلى أنّ النساء الأصغر سنًا ينجبنَ عددًا أكبر من الأطفال.
• حمل أحد الآباء للتبدّل الصبغي الجيني لمتلازمة داون: قد يكون الأب أو الأم حاملًا للتبدّل الصبغي الجيني لهذه المتلازمة، وينقلها إلى الطفل.
• إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون: تزيد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون إذا كان لديه أخ أو أخت مصابين بمتلازمة داون.

نصائح للتعامل مع الطفل المنغولي

إليكِ بعض النصائح للتعامل مع طفلكِ المصاب بمتلازمة داون^[٥]:

• اسمحي لطفلكِ بأن يشارككِ في أداء الأعمال المنزلية، لكن قسّميها أولًا إلى خطوات صغيرة وكوني صبورة.
• اسمحي لطفلكِ باللعب مع أطفال آخرين مصابين وغير مصابين بمتلازمة داون.
• خصّصي وقتًا للعب والقراءة والاستمتاع والخروج برفقة طفلكِ.
• ادعمي طفلكِ في أداء أنشطته اليومية وحده.
• أنشئي روتينًا يوميًا لطفلكِ، والتزمي به قدر المستطاع.
• استخدمي الصور لإنشاء جدول يومي يمكن لطفلكِ رؤيته.
• تجنّبي قولي "هذا خطأ" لتصحيح أخطائه، بل قولي له "حاول مرةً أخرى"، واعرضي عليه المساعدة إذا لزم الأمر.
• أعطي طفلكِ أوامرًا بسيطةً بخطوات قليلة، على سبيل المثال، جرّبي قول "ارتدي البيجاما"، بدلًا من "حسنًا، حان وقت النوم، نظّف أسنانك بالفرشاة واغسل وجهك وارتدي البيجاما".
• اطلبي منه إعادة الأوامر التي وجّهتيها له حتى تتأكّدي من أنّه قد فهمها.
• اسمحي لطفلكِ باتخاذ القرارات عندما يكون ذلك مناسبًا، مثل اختياره للملابس التي يرتديها.
• علّمي طفلكِ مهارة حل المشكلات، وقد يتضمّن ذلك كيفية التعامل مع مشكلاته في المدرسة أو مع أصدقائه.

المراجع

1. ↑ "Down Syndrome", healthline, 29/10/2019, Retrieved 9/12/2020. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} Kathleen Fergus (17/7/2019), "How Down Syndrome Is Diagnosed", verywellhealth, Retrieved 9/12/2020. Edited.
3. ↑ "Pregnancy-Associated Plasma Protein A", sciencedirect, Retrieved 16/12/2020. Edited.
4. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, 8/3/2018, Retrieved 9/12/2020. Edited.
5. ↑ "Parenting a Child With Down Syndrome", webmd, 7/5/2019, Retrieved 9/12/2020. Edited.