متلازمة كلاينفلتر

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

لدى البشر 46 كروموسومًا، بما في ذلك كروموسومان جنسيان يحددان جنس الجنين، إذ يكون لدى الإناث كروموسومان جنسيان XX، ولدى الذكور كروموسومان جنسيانXY، ولكن في متلازمة كلاينفلتر، يولد الذكر مع نسخة إضافية من كروموسوم X، إذ تعرف هذه الحالة بأنها حالة وراثية تؤثر على الذكور فقط، وغالبًا لا تشخص حتى مرحلة البلوغ، وقد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخصيتين، مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من الطبيعي، وبالتالي ينخفض إنتاج هرمون التستوستيرون، وقد تتسبب المتلازمة أيضًا في تقليل كتلة العضلات وانخفاض شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي، ويمكن أن ينتج معظم الرجال المصابين بها القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها على الإطلاق، وتختلف آثار متلازمة كلاينفلتر من شخص لآخر، إذ لا يعاني كل شخص من العلامات والأعراض نفسها^[١].

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟

قد تؤثر عدة أسباب في الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر ومنها^[٢][١]:

• يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب كروموسوم X إضافي لدى الذكور، إذ يحمل هذا الكروموسوم نسخًا إضافية من الجينات، والتي تتداخل مع تطور الخصيتين وتنتج هرمون التستوستيرون أقل من المعتاد.
• يمكن أن تحدث أيضًا عند نقل المعلومات الجينية الإضافية التي قد تؤثر فقط على بعض الخلايا والمعروفة باسم متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية.
• يمكن أن تحدث بسبب نقل أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم X، وهي نادرة.
• قد تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة خطأ عشوائي يتسبب في ولادة ذكر مع كروموسوم جنسي إضافي، وهنا تكون هذه الحالة ليست موروثة، فإذا كان أحد الأبناء مصاب بالمتلازمة فإن فرص حدوث ذلك مرة أخرى ضئيلة جدًا.
• يزداد خطر إنجاب الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة كلاينفلتر إذا كانت أكبر من 35 عامًا.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟

تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر كثيرًا من شخص لآخر، إذ يمكن أن تظهر الأعراض واضحةً على بعض الأولاد في حين أنها يمكن ألا تظهرَ عند آخرين إلا عند البلوغ، كما يمكن أن تؤثر في بعض الحالات على نمو المصاب ومظهره، وأعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تختلف باختلاف عمر المصاب على النحو التالي^[١]:

• الأطفال الرضع: تتضمن أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر في هذه المرحلة ما يلي:
  • ضعف العضلات.
  • بطء نمو القدرات الحركية، إذ قد يحتاج الطفل المصاب إلى وقت أطول من أقرانه للجلوس أو الزحف أو المشي.
  • التأخر في الكلام.
  • حدوث مشاكل عند الولادة مثل عدم نزول الخصية في كيس الصفن، أو ما يطلق عليه طبيًا اسم الخصية المعلقة.
• الأطفال والمراهقون: تتضمن الأعراض والعلامات التي يمكن أن تظهر على المصاب في هذه المرحلة ما يلي:
  • زيادة طول بنية المصاب عن أقرانه.
  • زيادة طول الساقين لدى المصاب، مع قصر جذعه وكبر أوراكه مقارنة بالأطفال الآخرين.
  • عدم اكتمال البلوغ أو عدم حدوثه أو تأخره.
  • بعد البلوغ يقل عدد العضلات ويقل شعر الوجه والجسم مقارنةً بالمراهقين الآخرين.
  • صغر الخصيتين وثباتهما.
  • صغر حجم العضو الذكري.
  • تضخم أنسجة الثدي.
  • ضعف العظام.
  • انخفاض مستويات الطاقة لدى المصاب.
  • الميل للانطوائية والخجل والتحسس.
  • مواجهة صعوبات في التعبير عن الأفكار والمشاعر أو التواصل الاجتماعي.
  • مواجهة مشاكل في القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات.
• الرجال: تتضمن الأعراض والعلامات التي يمكن أن تظهر لدى المصاب في هذه المرحلة ما يلي:
  • انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجود الحيوانات المنوية.
  • صغر حجم الخصيتين والعضو الذكري.
  • قلة الرغبة الجنسية.
  • زيادة طول الجسم عن المعدل الطبيعي.
  • ضعف العظام.
  • قلة نمو الشعر على الوجه والجسم.
  • ضعف مظاهر الرجولة مقارنةً بالرجال الآخرين.
  • تضخم حجم أنسجة الصدر.
  • زيادة دهون البطن.

هل يمكن علاج متلازمة كلاينفلتر؟

لا يوجد علاج لتغيرات الكروموسوم الجنسي التي تسببها متلازمة كلاينفيلتر، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات التي تبدأ مبكرًا في تقليل الآثار، وقد يتضمن العلاج ما يلي^[٣]:

• العلاج ببدائل التستوستيرون: نظرًا لأن الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر لا ينتجون ما يكفي من هرمون التستوستيرون، فإن الخضوع للعلاج ببدائل التستوستيرون في بداية البلوغ يمكن أن يسمح للصبي بالخضوع لتغيرات الجسم التي تحدث عادةً في سن البلوغ، مثل تغير الصوت ليصبح أخشن، ونمو شعر الوجه وشعر الجسم أيضًا، وزيادة كتلة العضلات وحجم العضو الذكري، ويمكن أن يحسن علاج التستوستيرون كثافة العظام ويقلل من خطر الإصابة بالكسور، لكنه لن يوسع الخصيتين أو يساعد في حل مشكلة العقم، ويمكن إعطاء هرمون التستوستيرون كحقن أو كجل.
• علاجات الخصوبة: يمكن أن يساعد حقن الحيوانات المنوية داخل الأنابيب الرجال الذين يعانون من الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية، عن طريق إزالة الحيوانات المنوية من الخصية وحقنها مباشرة في بويضة المرأة.
• إزالة أنسجة الثدي: بالنسبة للأشخاص الذين يصابون بتضخم الثديين، يمكن إزالة أنسجة الثدي الزائدة عن طريق الجراحة التجميلية.
• الدعم التعليمي: قد يتمكن المعلمون أو مرشدو المدرسة أو ممرضو المدرسة من المساعدة في حل صعوبات التعلم أو المشاكل السلوكية.
• الكلام والعلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد ذلك في التغلب على مشاكل الكلام واللغة وضعف العضلات.
• الاستشارة النفسية: سواء كانت من معالج العائلة، أو الطبيب الاستشاري، أو الطبيب النفسي، يمكن أن تساعد الاستشارة الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، من خلال حل المشكلات العاطفية المتعلقة بالبلوغ والعقم.

ما هي مضاعفات متلازمة كلاينفلتر؟

لن يتأثر معظم الفتيان والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير ويمكن أن يعيشوا حياة طبيعية وصحية، ويميل العقم إلى أن يكون المشكلة الرئيسية، ورغم وجود علاجات يمكن أن تساعد في حل هذه المشكلة، إلا أن الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمشكلات صحية أخرى، ويمكن علاج هذه المشاكل عادةً في حالة حدوثها وقد يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون في تقليل مخاطر بعضها، ومن هذه المشكلات^[٢][١]:

• العظام الضعيفة والهشة، ويعرف بهشاشة العظام.
• أمراض القلب والشرايين والجلطات الدموية.
• اضطرابات المناعة الذاتية؛ إذ يهاجم الجهاز المناعي الجسم عن طريق الخطأ مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• القلق وصعوبات التعلم والاكتئاب.
• سرطان الثدي عند الذكور وهذه الحالة نادرة جدًا.
• المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تدني احترام الذات وعدم النضج العاطفي والاندفاع.
• أمراض الرئة.
• مشاكل الأسنان التي تزيد من احتمال حدوث تسوس الأسنان.
• التوحد.
• متلازمة التمثيل الغذائي، والتي تتضمن داء السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية.

من حياتكِ لكِ

يجب عليكِ سيدتي زيارة الطبيب إذا كان طفلكِ يعاني من بطء النمو في مرحلة الطفولة، إذ يمكن أن يكون التأخير في النمو والتطور العلامة الأولى لعدد من الحالات التي تحتاج إلى علاج بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر، ورغم أن بعض الاختلافات في النمو البدني والعقلي أمر طبيعي، إلا أنه من الأفضل مراجعة الطبيب إذا كان لديكِ أي مخاوف^[١].

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث ج} "Klinefelter syndrome", mayoclinic, Retrieved 2020-6-26. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 2020-6-26. Edited.
3. ↑ "What Is Klinefelter syndrome (XXY)?", everydayhealth, Retrieved 2020-6-26. Edited.