متلازمة تيرنر

ما هي متلازمة تيرنر؟ وهل تصيب النساء فقط؟

تُعرَف متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) بأنّها اضطراب جيني نادر يصيب النساء دون الرجال، وتؤدي هذه المتلازمة إلى معاناة المرأة من مشكلات عديدة أبرزها قصر القامة وعيوب القلب، وفي بعض الأحيان تكون أعراض متلازمة تيرنر خفيفة جدًا بحيث لا تكاد تظهر على الفتاة إلّا بعد بلوغها مرحلة المراهقة أو الشباب، وعمومًا تلازم أعراض متلازمة تيرنر المرأة طوال حياتها، بيد أنّه ثمة علاجات عديدة تساعدها للسيطرة عليها^[١].

لماذا تصيب متلازمة تيرنر النساء فقط؟

تصيب متلازمة تيرنر النساء فقط لأنها تحدث نتيجةً لفقدان إحدى نسختيّ كروموسوم X عند المرأة، في حين أنّ الرجل لديه كروموسوم X وكروموسوم Y واحد^[١].

أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر

يُولَد معظم البشر وهم حاملون لاثنين من الكروموسومات الجنسية؛ فالذكور يأخذون كروسوم X من أمهاتهم، وكروموسوم Y من آبائهم، في حين تأخذ الإناث كرموسوم X واحدًا من الأب وواحدًا من الأم، وبذلك تصاب المرأة بمتلازمة تيرنر نتيجة فقدان إحدى نسختيّ كروموسوم X أو تغيرها تغيرًا كبيرًا، ويحدث هذا الأمر جرّاء عدد من التغيرّات الجينية، منها ما يأتي^[٢]:

أحاد الصبغي (Monosomy)

تحدث متلازمة تيرنر في حالات كهذه عندما يكون أحد كروموسوميّ X مفقودًا كليًا، ويرى بعض الباحثين أن هذا الأمر راجع إلى خطأ في الحيوانات المنوية عند الأب أو البويضة عند الأم؛ فكل خلية في جسم الطفلة لديها كروموسوم X مفقود.

الفسيفساء الجينية (Turner mosaicism)

تُعرَف هذه الحالة أيضًا بفسيفساء تيرنر؛ فخلال المراحل الأولى من نمو الجنين، يحتمل أن يحدث خطأ في انقسام الخلايا، مسببًا بذلك وجود نسختين من كروموسوم X في بعض الخلايا، في حين تحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة فقط، وفي بعض الحالات توجد مجموعة من الخلايا بنسختيّ كروموسوم X، وأخرى بنسخة واحدة متغيرة.

المادة الجينية لكروموسوم Y ( Y chromosome material)

يوجد لدى قليل من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بعض الخلايا بكروموسوم X واحد، في حين يوجد في خلايا أخرى نسخة كروموسوم X وقليل من المادة الجينية لكروموسوم Y، وفي حالات كهذه، يتطور الجنين إلى أنثى ولكنها تكون أكثر عرضة للإصابة بنوع من السرطان معروف باسم الورم الأرومي بالغدة التناسلية.

أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر

تتباين الأعراض والعلامات المترافقة مع الإصابة بمتلازمة تيرنر بين امرأة وأخرى؛ ففي بعض الحالات تصاب بعض النساء بهذه الحالة دون أعراض جلية وواضحة في بادئ الأمر، في حين تظهر أعراضها لدى حالات أخرى في مرحلة مبكرة، وتكون تلك الأعراض إما خفيفة وتتطور تدريجيًا بمرور الوقت، وإمّا واضحة وبارزة مثل عيوب القلب ومشكلاته، وفيما يأتي توضيحٌ للأعراض^[٣]:

الأعراض قبل الولادة

يشتبه الطبيب أحيانًا بحدوث الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة إمّا بناء على نتيجة فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا؛ وهو فحص طبي هادف إلى الكشف عن وجود تشوهات كروموسومية معينة لدى الجنين النامي، إمّا اعتمادًا على عيّنة من دم الأم، وإمّا اعتمادًا على التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة؛ إذ تُبيّن هذه الموجات بعض الأعراض والأمور الدالة على الإصابة بمتلازمة تيرنر، مثل:

• تجمع السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة، أو ما شابهها من تجمعات السوائل غير الطبيعية في الجسم (الوذمة).
• تشوهات القلب.
• الكلى غير الطبيعية.

الأعراض عند الولادة أو الرضاعة

تتجلى أبرز أعراض متلازمة تيرنر في مرحلتيّ الولادة أو الرضاعة بما يلي:

• الرقبة العريضة.
• الآذان المنخفضة.
• الصدر العريض والحلمات المتباعدة.
• سقف الفم العالي والحنك الضيق.
• الذراع الملتوي نحو الخارج عند المرفقين.
• ضيق أظافر القدمين واليدين، وارتفاعهما إلى الأعلى.
• تورم اليدين والقدمين، ولا سيما عند الولادة.
• قصر الطول بنسبة قليلة مقارنةً بمتوسط الطول عند الولادة.
• عيوب القلب.
• تباطؤ النمو.
• انحسار خط الشعر في مؤخرة الرأس.
• صِغَرُ الفك السفلي.
• قِصَرُ أصابع القدمين واليدين.

الأعراض في مراحل الطفولة والمراهقة والبلوغ

تتضمن الأعراض الأكثر شيوعًا بين أوساط النساء المصابات بمتلازمة تيرنر كلًا من قصر القامة، وقصور المبايض نتيجة ضعف المبايض الذي يحدث إمّا خلال الولادة وإما تدريجيًا في أثناء الطفولة أو المراهقة أو الشباب، وتشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة تيرنر كلًا مما يلي:

• تباطؤ النمو.
• قصر طول القامة بعد البلوغ مقارنة بنساء العائلة.
• عدم بدء التغيرات الجنسية المتوقعة خلال مرحلة البلوغ.
• قصر مدة الحيض لأسباب غير متعلقة بالحمل.
• العجز عن الإنجاب دون تلقي علاجات الخصوبة (يسري هذا الأمر على معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر).

هل توجد عوامل ترفع خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

يحدث فقدان كروموسوم X أو تغيره عشوائيًا؛ إذ يرجع أحيانًا إلى مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة، في حين تحدث هذه المشكلة في حالات أخرى في وقت مبكر من عملية نمو الجنين، ولا يبدو أن تاريخ العائلة يشكل عامل خطر للإصابة بمتلازمة تيرنر؛ فمن المستبعد أن ينجب الأبوان طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر طفلةً أخرى مريضة بهذه الحالة^[٣].

تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر

تُشخص الإصابة بمتلازمة تيرنر عادةً في أثناء مرحلة الطفولة والبلوغ، بيد أنّ الحالة قابلة للتشخيص أيضًا قبل الولادة باستخدام فحص بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وفيما يلي أبرز الوسائل المتبعة في تشخيص متلازمة تيرنر^[٤]:

التشخيص عند الحمل والولادة

تُشخَص الإصابة بهذه المتلازمة خلال الحمل في أثناء الفحوصات الاعتيادية التي تجريها المرأة الحامل؛ فعلى سبيل المثال تكشف الموجات فوق الصوتية أي تشوهات في القلب أو الكلى، وتبين كذلك أي وذمة لمفية مسببة لتورم أنسجة الجسم عند الأجنّة المصابة بمتلازمة تيرنر، أما عند الولادة فيرجع تشخيص هذه المتلازمة إلى اكتشاف مشكلات القلب أو الكلى عند الطفلة المولودة.

التشخيص في مرحلة الطفولة

يعتمد التشخيص في هذه المرحلة على تمييز الأعراض النموذجية لمتلازمة تيرنر، مثل قصر القامة والرقبة العريضة والصدر العريض وغيرها، بيد أنّه في بعض الحالات لا تشخص الإصابة إلّا في مرحلة البلوغ، وتحديدًا عندما لا يكبر حجم الثدي أو لا يبدأ الحيض عن الفتاة. ومع أنّ أغلب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قصيرات مقارنة بأهلهن، فإنّ بعضهن يولدن لأبوين طويلين، مما يعني أنهن أطول قامة من أقرانهن، وبذلك يقل احتمال تشخيص إصابتهن بالمتلازمة بناء على ضعف نموهن.

فحص النمط النووي

يعتمد فحص النمط النووي (بالإنجليزية: Karyotyping) على تحليل 23 زوجًا من الكروموسومات؛ إذ يلجأ إليه الطبيب عندما يشتبه بوجود متلازمة تيرنر، وهو يجرى إما والطفلة في رحم أمها (يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي أو ما يعرف ببزل السلى)، وإما بعد الولادة بوساطة أخذ عينة من دمها.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر

تتضمن أبرز المضاعفات الناجمة عن الإصابة بمتلازمة تيرنر كلًا مما يلي^[٣][٥]:

مشكلات القلب والأوعية الدموية

تعاني النساء المريضات بمتلازمة تيرنر من مشكلات صحية في القلب والأوعية الدموية، وبعضها يكون خطيرًا جدًا على صحتهن ويهدد حياتهنّ؛ إذ تعاني نسبة قدرها 50% من مريضات متلازمة تيرنر من مشكلات في بُنية القلب، وهذا يشمل تحديدًا:

• الصمام الأبهري ثنائي الشرف، الذي يحتوي على شرفتين عوضًا عن ثلاثة.
• ارتفاع ضغط الدم.
• تضيق الأبهر، أي عندما يتضيق جزءٌ من الشريان الأبهر.

مشكلات العظام

تشيع مشكلات العظام المختلفة عند مريضات متلازمة تيرنر مثل:

• هشاشة العظام.
• زيادة خطر الإصابة بالكسور، خاصة عند النساء اللاتي لم يتلقين علاجًا بهرمون الإستروجين.
• الجنف (الميلان الجانبي في العمود الفقري)، الذي يصيب قرابة 20% من المريضات.

صعوبات التعلم

تمتلك النساء والفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ذكاءً طبيعيًا في الأحوال الاعتيادية، بيد أنّه ثمة خطر متزايد لمعاناتهنّ من صعوبات التعلم، مثل تعلم المفاهيم المكانية والرياضات والذاكرة والانتباه.

مشكلات أخرى

تعاني النساء المريضات بمتلازمة تيرنر من بعض المضاعفات والاضطرابات الأخرى التي تتضمّن كلًا مما يلي:

اضطرابات المناعة الذاتية

تعاني المريضات بمتلازة تيرنر من قصور الغدة الدرقية (نقص مستويات هرمون الغدة الدرقية)، وقد يعانين أيضًا من بعض الاضطرابات الهضمية مثل التهاب الأمعاء.

مشكلات السمع والأذن

تشيع بين المريضات حالات التهاب الأذن الوسطى المتكررة والبنية غير الطبيعية للأذن، ويتطور لدى نسبة قدرها 50% منهنّ مشكلة ضعف العصب السمعي.

عيوب الكلى

تحدث المشكلات الهيكلية في بنية الكلى والجهاز البولي لدى نسبة تتراوح بين 30%-40% من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، وهذا يؤدي إلى معاناتهن من مشكلات في تدفق البول، فتكثر لديهن الإصابة بعدوى الكلى.

متلازمة الأيض

تكون المريضات بمتلازمة تيرنر معرضات بشدة للإصابة بمتلازمة الأيض، وهي مجموعة من المشكلات والاضطرابات التي تحدث في وقت متزامن، وهي تشمل عمومًا كلًا من السمنة المركزية (أي الوزن الزائد حول الخصر)، ومقاومة الأنسولين (ما قبل السكري)، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع مستوى الكوليسترول في الدم، وارتفاع نسبة الدهون الثلاثية وسكري النوع الثاني.

الاضطرابات والمشكلات النفسية

تعاني النساء المريضات بمتلازمة تيرنر من تدني احترام الذات لديهن، فضلًا عن إصابتهن بالقلق أو الاكتئاب؛ إذ تنتابهن هذه المشاعر نتيجة مخاوفهن المتعلقة بصحهتن الجسدية ومشكلاتهن الصحية والعقم.

مشكلات البصر

تشيع لدى المريضات بمتلازمة تيرنر بعض المشكلات المتعلقة بالبصر، مثل طول النظر أو قصره، فضلًا عن عمى الألوان باللونين الأحمر والأخضر، غير أن قصر النظر هو المشكلة شيوعًا بين المريضات.

هل يمكن علاج متلازمة تيرنر؟

تهدف الوسائل العلاجية التي يتبعها الأطباء في حالات متلازمة تيرنر إلى تخفيف تأثيراتها على جسم المرأة، وهذا يشمل اتباع الوسائل التالية^[٦]:

العلاجات الهرمونية

يُشكّل العلاج بهرمون النمو العنصر الأساسي لعلاج متلازمة تيرنر عند المرأة؛ فهرمون النمو هو مادة طبيعية تنتجها الغدة النخامية في الدماغ، ويفرزها الجسم للمساعدة في عملية النمو الجسماني للأطفال، جنبًا إلى جنب مع وظائف أخرى، لذلك يكون استعمال هرمون النمو الاصطناعي أمرًا مفيدًا عند مريضات متلازمة تيرنر كي حصلن على قامة بطول طبيعي أو اعتيادي. وعمومًا يبدأ العلاج بهرمون النمو في مرلحة مبكرة عندما يتراوح عمر الطفلة بين 4-6 سنوات، وهو يستدعي خضوعها لمراقبة نموها طوال الوقت، وتعديل جرعة الهرمون وفقًا لذلك، وحالما تبلغ الطفلة الطول المثالي، يوقف الطبيب العلاج.

كذلك، يُعدّ العلاج بهرمون الإستروجين جزءًا أساسيًا من خطة العلاج لمريضات متلازمة تيرنر، ويبدأ هذا العلاج عادةً في سن الـ12، وهو إلى ذلك يفيد في تعزيز نمو الثدي وغيره من التغيّرات الجسدية التي تطرأ على الفتاة في سن البلوغ، ويؤدي هذا العلاج الهرموني وظائف أخرى، مثل الحيلولة دون إصابة الطفلة بهشاشة العظام، وهو متاح على شكل أقراص تؤخذ عبر الفم، أو على هيئة رقعة توضع على الجلد. من جهة ثانية يوجد علاج هرموني آخر يجمع بين الإستروجين والبروجسترون، وهو هرمون تناسلي مهم جدًا؛ فهذان الهرمونان معًا مفيدان في بدء الحيض عند الفتاة، ويستخدم هذا العلاج عادة بعد عام أو اثنين على بدء العلاج الإستروجين.

علاجات الخصوبة

تصاب معظم النساء المريضات بمتلازمة تيرنر بالعقم، بيد أنّ نسبة صغيرة منهن يكون لديهن بويضات قابلة للنمو والتلقيح، في حين أنّ بعضهنّ ينجحنَ في الحمل والولادة بمساعدة بويضات أو أجنة متبرع بها.

يستدعي الأمر في جميع الأحوال استشارة الطبيب الاختصاصي بأمراض الخصوبة- حتى في مرحلة الطفولة- لاستشكاف الخيارات المتاحة، ومع ذلك ينبغي للطبيب أن يُقيّم سلامة الحمل بعناية قبل أن تحاول المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر؛ على سبيل المثال، ينبغي للطبيب أن يجري فحصًا للمرأة بحثًا عن تضخم الشريان الأورطي الذي يكون معرضًا لخطر التمزق الذي يهدد حياتها، وتزيد متلازمة تيرنر احتمال حدوث بعض المضاعفات عند الأم وطفلها، وهو أمر ينبغي إدراكه جيدًا قبل المضي في الحمل.

الدعم النفسي والتثقيفي

تستفدي بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من استشارة طبيب اختصاصي بالمسائل النفسية والمشكلات المرتبطة بالمدرسة، فقد يستفيد بعضهن من الدعم والعلاج السلوك المعرفي وغيره من العلاجات النفسية، وقد يستدعي الأمر أحيانًا أن يوصي الطبيب ببعض الأدوية مثل مضادات الاكتئاب، أو الأدوية المنبهة المستخدمة في علاج اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.

نصائح للأم عند تشخيص ابنتها بمتلازمة تيرنر

إذا أصيبت ابنتكِ بمتلازمة تيرنر، فثمة بعض النصائح المفيدة للتعامل مع حالتها مثل^[٧]:

1. التزمي برأيها بشأن المعلومات التي تود مشاركتها حول مرضها؛ واحرصي على تثقيفها بشأن مرضها وأفسحي المجال لها كي تشرح حالتها لأصدقائها وأقاربها حسب رغبتها.
2. تعاملي مع ابنتكِ وفقًا لعمرها لا حجمها فيما يتعلق بالمسؤولية الممنوحة لها، وأنواع الأنشطة الاجتماعية التي تروقها وتستمع بها.
3. احرصي على ترتيب منزلكِ بطريقة مريحة لطفلتكِ؛ على سبيل المثال، ضعي مساند أقدام في الحمام والمطبخ، وسهّلي عملية الوصول إلى الملابس والخزائن والأدوات الشخصية.
4. تفقّدي مدرستها وصفها الدراسي كي تحرصي على قدرتها على بلوغ دورة المياه وغيرها من المرافق.
5. مدّي يد العون لها للتأقلم مع المواقف المختلفة وشجعيها على طلب المساعدة من زميلاتها.
6. امدحيها كثيرًا بشأن نقاط قوتها ومهاراتها في التأقلم.
7. شجّعيها على المشاركة في الأنشطة التي لا تتطلب طول القامة، مثل التزلج وركوب الخيل ومجالسة الأطفال.
8. استشيري الطبيب النفسي إذا رأيتِ أن طفلتكِ تعاني من الاكتئاب أو تدنّي احترام الذات لديها، خاصةً إذا رأيتِ أنها ميّالة للعزلة والشعور بالحزن.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Arefa Cassoobhoy (11/8/2020), " Turner Syndrome ", webmd, Retrieved 15/3/2021. Edited.
2. ↑ Yvette Brazier (18/1/2018), "What to know about Turner syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 14/3/2021. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت} "Turner syndrome", mayoclinic, 18/11/2017, Retrieved 14/3/2021. Edited.
4. ↑ "Turner syndrome ", nhs, 14/5/2018, Retrieved 14/3/2021. Edited.
5. ↑ " Turner Syndrome ", clevelandclinic, 28/1/2021, Retrieved 14/3/2021. Edited.
6. ↑ Ruth Jessen Hickman (7/7/2020), " What Is Turner Syndrome? ", verywellhealth, Retrieved 14/3/2021. Edited.
7. ↑ : Judith L. Ross (1/9/2017), " Turner Syndrome", kidshealth, Retrieved 14/3/2021. Edited.